这些作者表示，鉴于如今拥有了100%完整的人类Y染色体序列，他们可以识别和探索众多可能影响人类性状和疾病的遗传变异，这是以前无法做到的。
组成染色体的 DNA 序列编码指导着有机体内所有细胞的发育和功能的基因和遗传回路。由于Y染色体具有重复的分子模式，因此对它进行解码尤其具有挑战性，但新的测序技术和生物信息学算法使得这些作者能够解析这些DNA序列。他们揭示了精子调节基因家族的结构，并在 Y 染色体中发现了另外 41 个基因。他们还揭示了被认为在男性生殖系统的生长和功能中起重要作用的基因的结构。
这些作者表示，他们完成了所有这些通过 Y 染色体激活的基因开关的线路图，其中许多基因开关对男性发育的基因贡献至关重要；他们正处于科学家们可以开始使用这张线路图的阶段；人们以前对Y 染色体DNA的不同部分和不同的突变一无所知，但如今他们可以看到整个Y 染色体的DNA，这可能为许多不同疾病的遗传学增添新的见解。
图片来自Nature, 2023, doi:10.1038/s41586-023-06425-6。
Y 染色体和 X 染色体因其在性发育中的作用而经常被讨论。虽然这两种染色体发挥着核心作用，但人类性发育所涉及的因素遍布整个基因组，而且非常复杂，从而产生了男性、女性和双性人的一系列人类性征。此外，近期的研究已表明，Y 染色体上的基因对诸如癌症风险和严重程度之类的人类生物学的其他方面也有影响。
这项新的研究由美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）领导，该研究所是“端粒到端粒”联盟（Telomere-to-Telomere consortium）的一部分，该联盟于 2022 年公布了人类基因组的完整序列，有望开辟分子和基因探索的新领域（详细参见生物谷新闻报道：2022年4月Science期刊精华）。然而，这是在两条 X 染色体的基础上完成的。
如今，在这项新的研究中，这些作者利用一个同时拥有 X 和 Y 染色体的供体，构建了 Y 染色体及其 DNA 每个元件的完整蓝图。这些新的发现为高质量的基因组组装—包括个性化基因组—奠定了基础，这在以前是不存在的。
这些作者表示，人类基因组是一个非常个人化的东西，它包含了人类发育和让人类成为人类的基本指令；他们知道，在此之前，他们所掌握的情况并不完整，但是如今他们第一次可以从头到尾观察到完整的Y染色体DNA。
这些作者将这种新的 Y 染色体序列与全球数千人的遗传数据进行了比较。他们的分析发现了之前的人类参考基因组中的错误，并展示了新的 Y 染色体序列将如何改进未来的人类 DNA 研究。
他们正在将这些新的见解融入对灵长类动物的研究中，以便更深入地分析Y染色体的进化过程，并分析可能影响胰腺癌和其他疾病个性化治疗的临床相关基因。
参考资料：
1. Pille Hallast et al. Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation. Nature, 2023, doi:10.1038/s41586-023-06425-6.
2. MALE SEX CHROMOSOME, MISSING PIECE IN HUMAN GENOME, FINALLY DECODED
https://hub.jhu.edu/2023/08/23/y-chromosome-sequenced-human-genome/
来自： 生物谷
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